母亲

虽然有估计有6,000条遗传条件，但是关于与他们一起生活的家庭的故事往往很难找到。这是作者的一部分，编辑杰西卡·伯德格在最近的书中编译了十几个尖锐的曲线，不仅仅是诊断：障碍，希望，以及不同的儿童父母的故事。一本书中包含的一个故事是两个母亲的故事金卢安，谁的儿子博生有一个极其罕见的人遗传病症称为16Q11.2-12.2微筛查。下面，Kim共享她的旅程的片段，她最终将其描述为马拉松比赛。

我的儿子Beau，谁在新的一年的前夕转过身来，开始拉起来站立最后圣诞节 - 你不能包装的礼物。他喜欢人类的互动和动物。要打招呼，他喜欢抓住人的面孔，盯着他们的眼睛，甜蜜地微笑着。事实上，这是他的标志性的。

Beau绝对是家庭中的甜蜜之一。我的女儿（Beau的姐姐，Sutton）是狂野的，所以他们互相平衡。

Beau也是听证会和非语言，到目前为止还不清楚他的理解程度。有许多未知数，因为Beau具有极其罕见的遗传病症，称为16 Q11.2-12.2微筛网。世界上只有少数其他儿童患有这种情况 - 导致肾病，听力损失，低肌肉间距，发育延误，感官加工问题和妇女。

When my husband Keith and I finally received Beau’s diagnosis—specifically the genetic condition alongside nephronophthisis (kidney disease that would require a transplant later in life), a heart murmur, and a thin corpus callosum (the bridge between the two halves of the brain) that would cause developmental delays—we were…relieved.

这是因为医生最初怀疑的博梅重温综合症，他们告诉我们在男孩们通常是致命的。我们在本周历程中度过了很多漫长的日子和夜晚，这种诊断意味着哀悼我们孩子可能的损失。

我们想知道我们是如何回家的空托儿所，并告诉我们的女儿，她的兄弟不会回家。当他们告诉我们他没有重温时，我们就在房间里笑了起来。医生询问我们是否没事，我们说我们只是如此解脱和感恩。这是我们最好的情况。我一直担心我无法处理失去的博梅，也能成为我们家庭的强大人物，但是因为我们必须保持他，我知道我们可以处理任何生命会给我们投掷什么。

实际上，生活在相对较短的时间内对我们抛出了很多。经过健康的怀孕和正常的遗传测试和超声波，我们并没有想到以外的任何医院出生。交货本身就是这样的：正常。但是一旦博亚交付，我注意到他是软盘，当我试图把他放在胸前时，他会吵闹。他还有一些耳朵标签，并没有太多哭泣。但是，我并不担心，因为我听到了医疗团队呼唤他的APGAR分数 - 而不是完美，但也不是可怕的。

我的ob-gyn，我信任并且非常舒服，在送货房里徘徊一点，看着我试着让bea闩锁。

我记得他[医生]说“嗯，那很有意思”。他正在额外关注我在做的事情，看着我与博夫互动。当他测量并称重他时，他也花了一点时间和他一起度过了一点时间。那时，我仍然没有想到它。

医生和护士离开了房间，并在大约十分钟后回来了。我问我的家人是否能够离开那一天，以后讨论的东西是之前的。我的医生通常回答说，是的，他让我们回家 - 但不是这次，因为博杉有问题。

他只是说，艾伯塔北部的医院运输Nicu团队正在路上，他们需要一些东西来退房。When I asked what, he said Beau’s ear tags, dislocated left hip, low muscle tone, and features consistent with congenital abnormalities—a flat nasal bridge, wide set eyes, lower set ears, cramped and overlapped toes—all together pointed to something they weren’t equipped to deal with.

基思与博亚一起去艾伯塔省的医院，同时留下来恢复。当他们试图在医院喂养博梅后转移后，他立即吸出来，导致NG管放置。我在释放后立即加入了我的家人，我们一起在呼吸发作后遭受了呼吸暂停发作，没有明确的答案。

一旦原因被精确定位，我们就能从Nicu包装到普通地板。

然后我们哭了很多幸福的泪水。我们可以和他睡在那里和债券。他的妹妹也可以更了。该设置对我们所有人来说都更好。

在博梅能够回家后，作为他的妈妈，我继续悲伤的过程，当他们第一次把他带到尼古尔时，我感觉到了，空气沉重。

我对博杉来说很安静，而不是与家人和朋友共享太多，因为我不希望任何人看着他并判断他。我希望他们看到博的博梅，没有别的。但三四个月后，我开始在社交媒体上分享更多。首先，由于他的遗传条件，我谈到了他的严重听力损失。我越来越开放，通常是Instagram.，向世界介绍Beau。

那个挺难。当时，我有一个二十个月大的女儿，我的丈夫在油田里工作了很长时间，我有很多悲伤。我仍然悲伤我的孩子的生命，以学位。我看到我的朋友们在博亚同时出生，他们正在加入舞蹈或足球或散步。这不是我与博梅的旅程，如果我说它没有伤害，我会撒谎。也就是说，对Beau的一部分是倡导的是，我们知道我们对他的冒险会有所不同，但就像美丽一样。与博杉矶的每一件事都是庆祝和欣赏的东西。

今天，Beau已经花了很多时间进出医院或疗法。他有一个臀部手术​​，并在一个完整的身体铸造中度过了三个月。他有一个用于液体的G型管，但他确实占着他的日常卡路里的50-75％ - 我们乐于庆祝的一些进展。

值得庆祝的其他发展包括Beau来自Anat Baniel方法（ABM）治疗的结果，符合他们所在的儿童的神经塑性族治疗。由于通过Gofundme竞选活动，他们通过社区捐赠，我们能够在加利福尼亚州的ABM中心接受Beau。在那里，团队与他一起工作了五天。

结果？在我们离开之前，Beau依赖100％的管，而不是爬行或坐着。他正在滚动，但只有一种方式。但我们回到家后不久，他开始坐在自己身上。他吃了一个令人惊讶的婴儿食物的袋子。有时候他在博上的土地上有点偏离，但我开始看到一些东西点击他。

除了为Beau的ABM之外，我们还专注于强烈的物理治疗，职业治疗，讲话 - 所有这些。我们目前正在等待我们的儿子是否会受到自闭症或脑瘫诊断，这将有助于我们确定如何治疗方式前进。

在家里，萨顿溺爱她的小弟弟。

有时候，她会问为什么她的兄弟不走路或谈话，我们告诉她他正在以自己的方式学习事物。那没关系，因为那是他是谁。她会带他玩具玩具，对他很善良。有一天，她将为她的兄弟成为一个伟大的倡导者。我很兴奋，我能够看到他们的特殊动态，并观察它们如何一起成长。

当然，我们也在Beau上发起。

对于我的丈夫，照顾Beau自然地来了。他是非常型的，什么应该完成什么。我不是那么一个，但它也是自然的，到了一定程度。在Beau之前，我在社区中作为残疾人友好关系和社会工作者担任。我很容易进入这个角色。另外，作为妈妈熊，甚至不是一个问题。当我怀孕时，我担心孩子们如此靠近。但是，一旦他在这里，只是看着他，我以为“你的灵魂对我们来说非常完美”。他总是陷入困境，并拥抱。

但是，甚至妈妈熊都需要支持。

我在U.K的夫妻的条件下伸出了少数其他儿童的父母。和在美国，在那里，我找到了社区。虽然没有两个旅程是一样的，但我知道这些家庭的分享可以瞥见到预期的内容。这是对不同 - 受到不同的儿童父母的努力理解。

作为这个社区的母亲，当那些有神经典型的孩子说的时候，我发现它毫无痛苦，甚至是伤害，“我不能这样做”或“我很抱歉。”相反，当这些父母可以简单地承认他们不明白但无论如何都要听，这意味着很多。那 - 通常和友情地对待Beau和家人。

在我的儿子出生后不久，我读了一些特殊需要育儿不是冲刺 - 这是马拉松。现在两年，我明白他们的意思。你必须自己节奏。

我对面临挑战性诊断的家庭的建议是在恩典中沉重。如果你没有在一天完成一切 - 所有清洁，所有的治疗方法都可以 - 没关系。有时候，只是享受你的孩子，而不是卡在照顾者模式很好。

在照顾者模式中是培养一个不同的孩子的重要组成部分，而且我当然知道这一点。Beau可能需要终身支持。他将始终存在医疗问题，以及各种各样的未知数，他是否有一天可以发展良性脑肿瘤，这是他遗传条件下行的潜在并发症。

出于某种原因，我只知道这一切都值得。事实上，它已经是。对于那些没有居住的人来说，这很难过。这不是我所选择的旅程，但现在我在它上面，我觉得我的一生都带领了博梅的妈妈。这是我们都是必要的。

你可以关注金卢@ beaus.journey.在Instagram上。

也可以找到博古的故事不仅仅是诊断：障碍，希望，以及不同的儿童父母的故事。所有收益都来自书籍福利大脑可能和谁是卡特。